MALADIES
GENETIQUES
Il existe
plusieurs maladies génétiquement transmissibles
chez le maine coon dont les plus courantes sont la cardiomyopathie
hypertrophique (HCM), la polykystose rénale (PKD) et la
dysplasie des hanches (HD) et plus rarment l'atrophie musculaire spinale (SMA). Un dépistage
systématique a été mis en place par
certains éleveurs afin d'enrayer leur progression.
Nous trouvons
actuellement sur le net beaucoup de sites très
complets concernant ces maladies. Vous trouverez ci-après
quelques explications et liens utiles pour des informations
complètes.
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HCM (coeur)
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PKD (reins) |
HD (hanches) |
SMA (atrophie musculaire) |
.
HCM
ou cardiomyopathie hypertrophique
Compte
rendu du
séminaire de travail du 20 juin 2004, et
représente
l'avis des experts présents (Drs Amberger, Glardon, Glaus,
Hagen, Hauser, Jenny, Kovacevic, Schröter, Riesen)
Le
désir du Dr
Amberger est que ce texte puisse être diffusé
à
une très large échelle, par tous les
éleveurs et
particuliers, intéressés et concernés
par le
problème de cette maladie, c'est pourquoi ce texte est mis
à votre disposition libre de tout droit de reproduction.
Cardiomyopathie
obstructive (CMO) et Cardiomyopathie hypertrophique (CMH ou HCM) chez
le Maine Coon.
- Recommandation aux éleveurs : Chris Amberger, Dr Med Vet,
DECVIM-CA (Cardiology) http://esvc.ch/.
Inspiré de "Feline
Hypertrophic Cardiomyopathy: Advice for Breeders, from M D.
Kittleson, R. Gompf et S. Little, http://www.winnfelinehealth.org"
Qu'est-ce
que la
cardiomyopathie hypertrophique?
Les
CMO et CMH sont des
maladies génétiques
caractérisées par un
épaississement des parois du coeur au détriment
des
cavités internes.
Coeur
normal :
L'épaisseur des parois est plus petite
que la dimension
interne
Coeur
hypertrophique :
Les
parois son
fortement épaissies au détriment des
cavités
internes
La cardiomyopathie hypertrophique est, chez l'homme, un des grands
responsables de la mort subite chez le jeune adulte. Le complexe
CMO/CMH est la maladie cardiaque la plus courante chez le chat, avec
une recrudescence particulière chez le Maine Coon.
L'épaississement progressif de la musculature cardiaque se
traduit d'abord par un agrandissement des muscles papillaires, puis
de l'intégralité du myocarde des ventricules. Si
le
chat est porteur du gène responsable de cette maladie
dès la naissance, il ne développera la maladie
qu'en
fin de croissance, vers 2 ans pour le mâle et 3 ans pour la
femelle. Lors de l'apparition de symptômes cliniques
causés par l'insuffisance cardiaque, il est souvent trop
tard
pour traiter le chat de manière efficace.
Quelle
est la cause de
CMO/CMH chez le chat ?
Le rôle de l'hérédité dans
la
genèse de cette maladie a été mis en
évidence chez le Maine Coon (Kittleson et al. Circulation,
1998), ou la transmission familiale a été mise en
évidence.
Il existe malheureusement plusieurs mutations de la protéine
contractile des muscles cardiaques (myosine). La myosine
mutée
ayant une activité réduite, l'hypertrophie
cardiaque
est un phénomène compensatoire visant
à essayer
de maintenir un débit cardiaque normal.
L'hypertrophie des muscles cardiaques peut également
être causée par d'autres maladies, comme
l'hypertension
artérielle et l'hyperthyroïdisme. Si la CMH/CMO est
une
maladie primaire, l'hypertension et l'hyperthyroïdisme causent
un épaississement de la musculature cardiaque secondaire
à un problème circulatoire. Le diagnostic de
CMO/CMH
génétique chez un chat âgé
de plus de 5
ans ne devrait se faire qu'après exclusion des autres
causes
possibles.
Est-ce
que la CMO/CMH
est génétique ?
Les
nombreuses
mutations (130 à ce jour) de plusieurs gènes (10)
sur
plusieurs chromosomes différents ont
été
découvertes chez l'homme. Chez le chat, la transmission
dominante autosomale a été confirmée,
avec une
expression variable, ce qui signifie que la présence d'un
seul
gène anormal chez un des parents est suffisante pour
être transmise aux descendants. Il est également
possible de trouver des porteurs génétiques qui
ne
développent pas la maladie. Un chaton peut donc
être
testé positif même si ses deux parents ont
été déclarés
négatifs.
L'expression clinique de la maladie est très variable,
certains animaux seront grièvement touchés,
d'autres de
manière beaucoup plus discrète, et certains ne
seront
pas affectés alors qu'ils pourront transmettre le
gène
mutant.
Le mode de transmission est le suivant : les mâles
et les
femelles sont affectés de manière
égale, chaque
animal développant la maladie l'a acquise de l'un de ses
deux
parents (ou des deux) et va transmettre le gène anormal
à la moitié de sa descendance.
Existe-t-il
une origine
alimentaire à la CMO/CMH ?
Aucune
cause
nutritionnelle n'a été mise en
évidence à
ce jour chez le chat ou l'homme. De même, aucun ajout
alimentaire (taurine, carnitine, vitamines, etc..) ne permet de
soigner la CMH.
Comment
la CMO/CMH
est-elle diagnostiquée ?
La
CMO/CMH est mise en
évidence par un examen cardiaque aux ultrasons
(échocardiographie). Si l'échocardiographie
effectuée par un spécialiste est un bon moyen de
dépistage des formes avancées de CMO/CMH, la
détection des formes minimes ou en évolution
reste
très difficile. Idéalement, l'examen cardiaque
devrait
être fait par un spécialiste en cardiologie
(DACVIM ou
DECVIM-CA).
D'autres examens permettent de confirmer la présence d'une
hypertrophie cardiaque comme la radiographie ou
l'électrocardiogramme (présence
fréquente
d'arythmies cardiaques).
Chez le chat plus âgé, la mesure de la pression
artérielle ainsi qu'un test sanguin de la glande
thyroïde
est indiqué afin d'exclure la présence d'une
hypertrophie cardiaque secondaire à une autre maladie.
Les tests de dépistage sanguins
(génétiques) ou
biochimiques (myoglobine, troponines, ANP/BNP) n'ont pas
donné
les résultats escomptés à ce jour. Il
ne peuvent
être utiles que pour confirmer une forme avancée
de la
maladie, visible également sur les radiographies thoraciques
et ne sont absolument pas un indicateur précoce de la
mutation, spécialement les troponines cardiaques qui
n'augmentent qu'en stade terminal de la maladie.
A
partir de quand, et
à quel intervalle, les chats doivent-ils être
testés ?
Lorsqu'un
chat
présente des signes cliniques (difficulté
respiratoire,
souffle cardiaque, thrombose et embolie
périphérique),
il devrait obligatoirement être contrôlé.
Les tests des chats pour un programme d'élevage sont plus
délicats. L'échocardiographie n'est pas un
instrument
parfait. Certains animaux avec une expression
modérée
de la maladie pourraient ne pas être
décelés,
particulièrement si le matériel
utilisé ou la
formation de l'examinateur ne sont pas adéquats.
Comme la CMO/CMH est une maladie se développant plus ou
moins
rapidement, un examen unique ne garantit pas que le chat ne
développe pas d'hypertrophie 6 mois ou une année
après.
Si un test positif est fiable à 100%, il n'en est pas de
même pour un test négatif.
Les chats d'élevage devraient probablement avoir un
dépistage annuel pendant leur période de
reproduction,
malgré les frais élevés de ce mode de
dépistage.
De même, tout animal décédé
de
manière inexpliquée devrait être
autopsié,
afin de confirmer l'origine cardiaque du décès
(d'autres causes sont également possibles), et ne pas
condamner inutilement les parents et la descendance à cause
d'un autre problème (infectieux, traumatique, ou autre...)
Quel
est l'âge
adéquat pour les tests CMH
Chez
le Maine Coon, la
majorité des mâles touchés auront des
signes
décelables à l'échographiques
à
l'âge de 2 ans et la majorité des femelles
à
l'âge de 3 ans.
Bien qu'il n'y ait pas de consensus actuel sur l'âge minimal,
les experts du groupe suisse de cardiologie
vétérinaire
recommandent d'attendre l'âge de 18 mois pour faire les tests
CMH.
Quels
sont les endroits
en Suisse ou le dépistage peut être
effectué :
Facultés
de
médecine vétérinaire :
- Tierspital
Zürich, Département de cardiologie
Directeur :
Dr Tony Glaus DECVIM/ACVIM - tél. 01
635 83
06
Tierspital Bern,
Département de cardiologie
Directeur :
Prof. C.W. Lombard - tél. 031 631 23
15
Centre
référé en imagerie à
Genève
Dr
Chris Amberger DECVIM, Dr Val Schmid DECVDI - tél. 022 734
42 48
Que
dois-je faire si mon
chat est atteint de CMH ?
Les
chats
dépistés positifs à la CMO/CMH
devraient
être retirés de l'élevage, et toute la
descendance contrôlée afin d'éviter la
dissémination du gène muté.
Statistiquement, 50% des portées obtenues avec un chat
malade
seront porteurs du gène.
Les parents d'un chat dépistés positivement
devraient
également être contrôlés,
puisque l'un des
deux (ou les deux) est porteur de la mutation.
Traitement
de la
cardiomyopathie hypertrophique :
A
l'heure actuelle, il
n'existe aucun traitement permettant de guérir la CMH/CMO.
Si l'hypertrophie de la musculature cardiaque est le
résultat
d'une autre maladie, le traitement de la maladie primitive va
améliorer spontanément la fonction cardiaque.
L'hypertrophie de la musculature cardiaque empêche une
fonction
normale du coeur. Plusieurs médicaments sont souvent
nécessaires afin d'empêcher le
développement
d'une insuffisance cardiaque définitive.
Les options de traitement dépendent de l'état
clinique
de l'animal, ainsi que du type de cardiomyopathie
rencontrée.
Le traitement cardiaque devra à la fois améliorer
le
travail du coeur, réduire la charge cardiaque afin
d'éviter l'apparition d'Ïdèmes et
prévenir le
risque d'embolie périphérique.
Si un chat présente des signes sévères
d'insuffisance cardiaque ou de paralysie/parésie d'un
membre,
un traitement en urgence sera indispensable. Le pronostic de la
maladie est alors très sombre.
Le stade du développement de cardiomyopathie hypertrophique
est déterminant pour le choix du traitement. Si un animal en
stade précoce ne présente aucun
symptôme, une
forme avancée de la maladie est
généralement
associée à de nombreux signes cliniques.
La qualité de vie de l'animal est le facteur le plus
important
en ce qui concerne la décision de traiter ou d'endormir,
selon
les possibilités de confort que nous pouvons lui offrir.
Ce texte a
été élaboré en
collaboration
avec le groupe Suisse de cardiologie Vétérinaire
(président, Dr. T. Glaus, DACVIM/DECVIM).
Plus
d'info sur Pawped
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PKD ou polykystose rénale
Cette
affection
est faiblement
rencontrée chez le maine coon, mais n'est pas encore
abolie.
Le gène responsable de cette affection est
présent
dès la naissance du chaton.
Cette maladie se
caractérise par la présence sur les reins de
kystes qui
grossissent progressivement au fil des années
entraînant
de sérieux problèmes rénaux dont
l'issue est
malheureusement fatale.
Aucun
traitement n'est actuellement
disponible.
Le diagnostic est posé grâce à un
examen par
échographie Doppler. Ce
dépistage peut
être
réalisé sans problème en
même temps que
celui du HCM.
Plus
d'info sur FelinePKD.
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HD ou dysplasie
de hanches
La
dysplasie des hanches touche principalement les grands chats comme
le maine coon. Elle se caractérise par une atteinte
ostéo-articulaire de type "arthrose" au niveau de la
tête fémorale de la hanche.
Cette affection est également
héréditaire. Un
chat peut être porteur d'une partie des gènes de
la HD
et ne pas déclencher lui-même la maladie. Les
gènes peuvent ainsi se transmettre sur plusieurs
générations sans aucune déclaration de
la
maladie.
De part le caractère non létal de cette
affection,
beaucoup d'éleveurs ne
pratiquent pas encore systématiquement le
dépistage
chez leurs chats ce qui donne très peu d'informations sur le
suivi des lignes "à risque". L'examen de
dépistage
consiste en une radiographie des hanches.
Le chat peut
être testé à partir de 6
mois
déjà, mais une confirmation de l'examen devra
être faite à 12 mois. Pour obtenir une lecture
officielle de la radiographie, attendez que le chat ait atteint
l'âge de 12 mois.
Il faut savoir qu'un
chat atteint ne présentera, selon son
degré d'atteinte, peut-être aucun signe clinique
évident, comme la boiterie. Soyez attentif s'il se
déplace de manière plus
précautionneuse et
surtout s'il évite tout particulièrement les
sauts.
Plus
d'info sur Pawpeds.
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SMA (spinal muscular atrophy) ou atrophie musculaire spinale
La SMA est une maladie héréditaire évolutive aboutissant à une paralysie de l'arrière-train.
Pour être atteint de SMA le chat doit être obligatoirement porteur des deux gènes défectueux qu'il
reçoit à part égale de sa mère et de son
père. Il est alors dit "Homozygote positif" = deux gènes
défectueux présents.
Un chat portant 1 seul gène qu'il reçoit soit de sa mère soit de son père, ne présentera jamais cette maladie. Il est alors dit "Hétérozygote positif" = 1 gène défectueux présent ou porteur sain.
Un chat dit "Homozygote négatif" n'est porteur d'aucun gène et ne présentera pas cette maladie.
La SMA est donc facile à
contrôler pour l'éleveur du fait qu'un test ADN est
disponible pour son dépistage. L'important est donc de marier
deux chats sains ou au maximum un chat sain avec un chat porteur d'1
gène défectueux. De ce fait environ la moitié des
chatons devraient être porteurs d'un seul gène ne
permettrant pas à la maladie de se développer.
Plus
d'info sur la SMA.
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