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LES MALADIES GENETIQUES
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. HCM (coeur)		 .
. PKD (reins)		 .
. HD (hanches)		 .
. SMA (atrophie spinale)


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Il existe plusieurs maladies génétiquement transmissibles chez le maine coon dont les plus courantes sont la cardiomyopathie hypertrophique (HCM), la polykystose rénale (PKD) et la dysplasie des hanches (HD) et plus rarement l'atrophie musculaire spinale (SMA). Un dépistage systématique a été mis en place par certains éleveurs afin de contrôler leur progression.

Nous trouvons actuellement sur le net beaucoup de sites très complets concernant ces maladies. Vous trouverez ci-après quelques explications et liens utiles pour des informations complètes.
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HCM ou cardiomyopathie hypertrophique

Compte rendu du séminaire de travail du 20 juin 2004, et représente l'avis des experts présents (Drs Amberger, Glardon, Glaus, Hagen, Hauser, Jenny, Kovacevic, Schröter, Riesen)

Le désir du Dr Amberger est que ce texte puisse être diffusé à une très large échelle, par tous les éleveurs et particuliers, intéressés et concernés par le problème de cette maladie, c'est pourquoi ce texte est mis à votre disposition libre de tout droit de reproduction.





Cardiomyopathie obstructive (CMO) et Cardiomyopathie hypertrophique (CMH ou HCM) chez le Maine Coon.
- Recommandation aux éleveurs : Chris Amberger, Dr Med Vet, DECVIM-CA (Cardiology) http://esvc.ch/. Inspiré de "Feline Hypertrophic Cardiomyopathy: Advice for Breeders, from M D. Kittleson, R. Gompf et S. Little, http://www.winnfelinehealth.org"



Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique?
Les CMO et CMH sont des maladies génétiques caractérisées par un épaississement des parois du coeur au détriment des cavités internes.

Coeur normal :
L'épaisseur des parois est plus petite que la dimension interne

Coeur hypertrophique :
Les parois son fortement épaissies au détriment des cavités internes


La cardiomyopathie hypertrophique est, chez l'homme, un des grands responsables de la mort subite chez le jeune adulte. Le complexe CMO/CMH est la maladie cardiaque la plus courante chez le chat, avec une recrudescence particulière chez le Maine Coon.

L'épaississement progressif de la musculature cardiaque se traduit d'abord par un agrandissement des muscles papillaires, puis de l'intégralité du myocarde des ventricules. Si le chat est porteur du gène responsable de cette maladie dès la naissance, il ne développera la maladie qu'en fin de croissance, vers 2 ans pour le mâle et 3 ans pour la femelle. Lors de l'apparition de symptômes cliniques causés par l'insuffisance cardiaque, il est souvent trop tard pour traiter le chat de manière efficace.


Quelle est la cause de CMO/CMH chez le chat ?

Le rôle de l'hérédité dans la genèse de cette maladie a été mis en évidence chez le Maine Coon (Kittleson et al. Circulation, 1998), ou la transmission familiale a été mise en évidence.

Il existe malheureusement plusieurs mutations de la protéine contractile des muscles cardiaques (myosine). La myosine mutée ayant une activité réduite, l'hypertrophie cardiaque est un phénomène compensatoire visant à essayer de maintenir un débit cardiaque normal.

L'hypertrophie des muscles cardiaques peut également être causée par d'autres maladies, comme l'hypertension artérielle et l'hyperthyroïdisme. Si la CMH/CMO est une maladie primaire, l'hypertension et l'hyperthyroïdisme causent un épaississement de la musculature cardiaque secondaire à un problème circulatoire. Le diagnostic de CMO/CMH génétique chez un chat âgé de plus de 5 ans ne devrait se faire qu'après exclusion des autres causes possibles.


Est-ce que la CMO/CMH est génétique ?

Les nombreuses mutations (130 à ce jour) de plusieurs gènes (10) sur plusieurs chromosomes différents ont été découvertes chez l'homme. Chez le chat, la transmission dominante autosomale a été confirmée, avec une expression variable, ce qui signifie que la présence d'un seul gène anormal chez un des parents est suffisante pour être transmise aux descendants. Il est également possible de trouver des porteurs génétiques qui ne développent pas la maladie. Un chaton peut donc être testé positif même si ses deux parents ont été déclarés négatifs. L'expression clinique de la maladie est très variable, certains animaux seront grièvement touchés, d'autres de manière beaucoup plus discrète, et certains ne seront pas affectés alors qu'ils pourront transmettre le gène mutant.

Le mode de transmission est le suivant : les mâles et les femelles sont affectés de manière égale, chaque animal développant la maladie l'a acquise de l'un de ses deux parents (ou des deux) et va transmettre le gène anormal à la moitié de sa descendance.


Existe-t-il une origine alimentaire à la CMO/CMH ?

Aucune cause nutritionnelle n'a été mise en évidence à ce jour chez le chat ou l'homme. De même, aucun ajout alimentaire (taurine, carnitine, vitamines, etc..) ne permet de soigner la CMH.


Comment la CMO/CMH est-elle diagnostiquée ?

La CMO/CMH est mise en évidence par un examen cardiaque aux ultrasons (échocardiographie). Si l'échocardiographie effectuée par un spécialiste est un bon moyen de dépistage des formes avancées de CMO/CMH, la détection des formes minimes ou en évolution reste très difficile. Idéalement, l'examen cardiaque devrait être fait par un spécialiste en cardiologie (DACVIM ou DECVIM-CA).

D'autres examens permettent de confirmer la présence d'une hypertrophie cardiaque comme la radiographie ou l'électrocardiogramme (présence fréquente d'arythmies cardiaques).

Chez le chat plus âgé, la mesure de la pression artérielle ainsi qu'un test sanguin de la glande thyroïde est indiqué afin d'exclure la présence d'une hypertrophie cardiaque secondaire à une autre maladie.

Les tests de dépistage sanguins (génétiques) ou biochimiques (myoglobine, troponines, ANP/BNP) n'ont pas donné les résultats escomptés à ce jour. Il ne peuvent être utiles que pour confirmer une forme avancée de la maladie, visible également sur les radiographies thoraciques et ne sont absolument pas un indicateur précoce de la mutation, spécialement les troponines cardiaques qui n'augmentent qu'en stade terminal de la maladie.


A partir de quand, et à quel intervalle, les chats doivent-ils être testés ?

Lorsqu'un chat présente des signes cliniques (difficulté respiratoire, souffle cardiaque, thrombose et embolie périphérique), il devrait obligatoirement être contrôlé.

Les tests des chats pour un programme d'élevage sont plus délicats. L'échocardiographie n'est pas un instrument parfait. Certains animaux avec une expression modérée de la maladie pourraient ne pas être décelés, particulièrement si le matériel utilisé ou la formation de l'examinateur ne sont pas adéquats.

Comme la CMO/CMH est une maladie se développant plus ou moins rapidement, un examen unique ne garantit pas que le chat ne développe pas d'hypertrophie 6 mois ou une année après.

Si un test positif est fiable à 100%, il n'en est pas de même pour un test négatif.

Les chats d'élevage devraient probablement avoir un dépistage annuel pendant leur période de reproduction, malgré les frais élevés de ce mode de dépistage.

De même, tout animal décédé de manière inexpliquée devrait être autopsié, afin de confirmer l'origine cardiaque du décès (d'autres causes sont également possibles), et ne pas condamner inutilement les parents et la descendance à cause d'un autre problème (infectieux, traumatique, ou autre...)


Quel est l'âge adéquat pour les tests CMH

Chez le Maine Coon, la majorité des mâles touchés auront des signes décelables à l'échographiques à l'âge de 2 ans et la majorité des femelles à l'âge de 3 ans.

Bien qu'il n'y ait pas de consensus actuel sur l'âge minimal, les experts du groupe suisse de cardiologie vétérinaire recommandent d'attendre l'âge de 18 mois pour faire les tests CMH.


Quels sont les endroits en Suisse ou le dépistage peut être effectué :

Facultés de médecine vétérinaire :

- Tierspital Zürich, Département de cardiologie
Directeur : Dr Tony Glaus DECVIM/ACVIM - tél. 01 635 83 06


Tierspital Bern, Département de cardiologie
Directeur : Prof. A. Kovacevic - tél. 031 631 23 15


Centre référé en imagerie à Genève
Dr Chris Amberger DECVIM - tél. 022 734 42 48




Que dois-je faire si mon chat est atteint de CMH ?

Les chats dépistés positifs à la CMO/CMH devraient être retirés de l'élevage, et toute la descendance contrôlée afin d'éviter la dissémination du gène muté.

Statistiquement, 50% des portées obtenues avec un chat malade seront porteurs du gène.

Les parents d'un chat dépistés positivement devraient également être contrôlés, puisque l'un des deux (ou les deux) est porteur de la mutation.


Traitement de la cardiomyopathie hypertrophique :

A l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement permettant de guérir la CMH/CMO.

Si l'hypertrophie de la musculature cardiaque est le résultat d'une autre maladie, le traitement de la maladie primitive va améliorer spontanément la fonction cardiaque. L'hypertrophie de la musculature cardiaque empêche une fonction normale du coeur. Plusieurs médicaments sont souvent nécessaires afin d'empêcher le développement d'une insuffisance cardiaque définitive.

Les options de traitement dépendent de l'état clinique de l'animal, ainsi que du type de cardiomyopathie rencontrée.

Le traitement cardiaque devra à la fois améliorer le travail du coeur, réduire la charge cardiaque afin d'éviter l'apparition d'Ïdèmes et prévenir le risque d'embolie périphérique.

Si un chat présente des signes sévères d'insuffisance cardiaque ou de paralysie/parésie d'un membre, un traitement en urgence sera indispensable. Le pronostic de la maladie est alors très sombre.

Le stade du développement de cardiomyopathie hypertrophique est déterminant pour le choix du traitement. Si un animal en stade précoce ne présente aucun symptôme, une forme avancée de la maladie est généralement associée à de nombreux signes cliniques.

La qualité de vie de l'animal est le facteur le plus important en ce qui concerne la décision de traiter ou d'endormir, selon les possibilités de confort que nous pouvons lui offrir.


Ce texte a été élaboré en collaboration avec le groupe Suisse de cardiologie Vétérinaire (président, Dr. T. Glaus, DACVIM/DECVIM).


Plus d'info sur Pawped












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PKD ou polykystose rénale

Cette affection est faiblement rencontrée chez le maine coon, mais n'est pas encore abolie. Le gène responsable de cette affection est présent dès la naissance du chaton.

Cette maladie se caractérise par la présence sur les reins de kystes qui grossissent progressivement au fil des années entraînant de sérieux problèmes rénaux dont l'issue est malheureusement fatale.

Aucun traitement n'est actuellement disponible.

Le diagnostic est posé grâce à un examen par échographie Doppler. Ce dépistage peut être réalisé sans problème en même temps que celui du HCM.

Plus d'info sur FelinePKD.

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HD ou dysplasie de hanches

La dysplasie des hanches touche principalement les grands chats comme le maine coon. Elle se caractérise par une atteinte ostéo-articulaire de type "arthrose" au niveau de la tête fémorale de la hanche. Cette affection est également héréditaire. Un chat peut être porteur d'une partie des gènes de la HD et ne pas déclencher lui-même la maladie. Les gènes peuvent ainsi se transmettre sur plusieurs générations sans aucune déclaration de la maladie. De part le caractère non létal de cette affection, beaucoup d'éleveurs ne pratiquent pas encore systématiquement le dépistage chez leurs chats ce qui donne très peu d'informations sur le suivi des lignes "à risque". L'examen de dépistage consiste en une radiographie des hanches.

Le chat peut être testé à partir de 6 mois déjà, mais une confirmation de l'examen devra être faite à 12 mois. Pour obtenir une lecture officielle de la radiographie, attendez que le chat ait atteint l'âge de 12 mois.

Il faut savoir qu'un chat atteint ne présentera, selon son degré d'atteinte, peut-être aucun signe clinique évident, comme la boiterie. Soyez attentif s'il se déplace de manière plus précautionneuse et surtout s'il évite tout particulièrement les sauts.

Plus d'info sur Pawpeds.
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SMA (spinal muscular atrophy) ou atrophie musculaire spinale

La SMA est une maladie héréditaire évolutive aboutissant à une paralysie de l'arrière-train.

Pour être atteint de SMA le chat doit être obligatoirement porteur des deux gènes défectueux qu'il reçoit à part égale de sa mère et de son père. Il est alors dit "Homozygote positif" = deux gènes défectueux présents.
Un chat portant 1 seul gène qu'il reçoit soit de sa mère soit de son père, ne présentera jamais cette maladie. Il est alors dit "Hétérozygote positif" = 1 gène défectueux présent ou porteur sain.
Un chat dit "Homozygote négatif" n'est porteur d'aucun gène et ne présentera pas cette maladie.

La SMA est donc facile à contrôler pour l'éleveur du fait qu'un test ADN est disponible pour son dépistage. L'important est donc de marier deux chats sains ou au maximum un chat sain avec un chat porteur d'1 gène défectueux. De ce fait environ la moitié des chatons devraient être porteurs d'un seul gène ne permettrant pas à la maladie de se développer.

Plus d'info sur la SMA.







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